Faktor V Leiden (APC-resistens)

Hva er Faktor V Leiden (APC-resistens)?

Faktor V Leiden (APC-resistens) er en blødningstendens, det vil si er en tilstand der blodet har en økt tendens til å koagulere. Koaguleringen kan føre til dannelse av tromboser i kroppens vener.

Faktor V er et protein som trengs for at blod skal kunne koagulere normalt. Enkelte mennesker har ikke dette vanlige Faktor V proteinet. I stedet har de en variant kalt Faktor V Leiden (første gang beskrevet i 1994 ved universitetet i Leiden, Holland). Faktor V Leiden varianten er forårsaket av en endring (mutasjon) i genet for dette proteinet. Dette genet er arvet fra enten mor eller far.

Faktor V Leiden proteinet er vanskeligere å «skru av» enn det normale Faktor V proteinet. Dette øker risikoen for at det oppstår levringer i blodet, en tilstand kalt trombofili.

Hvis du har Faktor V Leiden, har du en større risiko for å erfare blodpropper enn den øvrige befolkningen. Blodpropp i beina eller armene (dyp venetrombose, DVT) eller lungene (lungeemboli) er alvorlige komplikasjoner som kan oppstå som et resultat av denne tilstanden.

Hvordan påvirker Faktor V Leiden blodets levring?

Når du blir skadet, stanser kroppen din blødningen ved å omforme flytende blod til levret blod, som blokkerer lekkasjene i de blodårene som er skadet.

Kroppen din har mange ulike proteiner som hjelper til i denne levringsprosessen. Det må være en balanse av disse proteinene, slik at levringstendensen er akkurat passe:

  • For liten levringsevne fører til blødningsproblemer
  • For stor levringsevne kan føre til dannelsen av farlige blodpropper

Faktor V er et av proteinene som trengs for å danne levringer. Levringstensen av Faktor V er kontrollert av et annet protein som heter Aktivert Protein C (APC). For å hindre blodet i å danne blodpropper, skrur Aktivert Protein C «av» Faktor V proteinet. Aktivert Protein C fungerer ikke tilsvarende godt på Faktor V Leiden proteinet. Faktor V Leiden avslår effekten av Aktivert Protein C, slik at det tar lenger tid å «skru av» dette genet. Levringen får dermed fortsette lenger enn vanlig. Dette er grunnen til at Faktor V Leiden også kalles APC-resistens, og hvorfor personer med dette genet har økt risiko for blodpropp.

Hvordan diagnostiserer man tilstanden?

En blodprøve (screening test) kan vise om du har APC-resistens. Hvis dette blir påvist, foretas en ny blodprøve, hvor det genetiske materialet vil bli analysert ved såkalt karyotyping, der man eventuelt finner ut om Faktor V Leiden er årsaken til resistensen, og hvilken type Faktor V Leiden mutasjon det er snakk om.

Påvist APC-resistens med verdi fra 1,5 til 2,2 tyder på heterozygot Faktor V Leiden variant. Verdier under 1,5 tyder på homozygot variant. Verdier over 2,2 tyder på at pasienten ikke er bærer av Faktor V Leiden genet.

I og med at en trombose vanligvis først oppstår etter puberteten, kan man med fordel vente med å undersøke barn til sen barnehagealder eller skolealder, eventuelt før en planlagt operasjon.

Hvordan fikk jeg Faktor V Leiden?

Faktor V Leiden er en arvelig tilstand som påvirker menn og kvinner likt (autosomal dominant trekk). Vi arver to kopier av Faktor V genet fra våre foreldre, ett gen fra mor og ett fra far. Dersom du har Faktor V Leiden har du arvet dette fra minst en av foreldrene dine.

Dersom du har fått påvist Faktor V Leiden har førstegrads blodslektninger (barn, foreldre, brødre og søstre) 50 % sannsynlighet til også å være bærere av denne muterte varianten av genet. En undersøkelse av den nærmeste familien er derfor ofte nyttig, spesielt av de kvinnelige familiemedlemmene, før en eventuelt planlagt hormonbehandling eller graviditet.

I Europa er omtrent 6-8 % av befolkningen bærere av Faktor V Leiden genet. Dette forklarer den relativt høye forekomsten av karsykdommer blant europeere. I andre befolkninger (for eksempel av asiatisk og afrikansk opprinnelse) forekommer ikke denne mutasjonen.

Heterozygot Faktor V Leiden

Dersom du arvet Faktor V Leiden genet fra en av dine foreldre, har du den heterozygote varianten av Faktor V Leiden.

  • Du har arvet ett Faktor V Leiden gen fra en forelder, og ett normalt Faktor V gen fra den andre forelderen.
  • I kroppen din har du 50 % Faktor V Leiden og 50 % normal Faktor V.
  • 6-8 % av befolkningen av kaukasisk opphav er bærere av den heterozygote varianten av Faktor V Leiden.
  • Dersom du får barn, har barnet 50 % sannsynlighet til å arve Faktor V Leiden genet fra deg. Om barnet får den heterozygote eller homozygote varianten av genet avhenger av om barnet arver genet også fra den andre forelderen.

Homozygot Faktor V Leiden

Dersom du arvet Faktor V Leiden genet fra begge dine foreldre, har du den homozygote varianten av Faktor V Leiden.

  • Du har arvet ett Faktor V Leiden gen fra din mor og ett fra din far.
  • I kroppen din har du 100 % Faktor V Leiden og ingen Faktor V.
  • Under 1 % av befolkningen av kaukasisk opphav er bærere av den homozygote varianten av Faktor V Leiden.
  • Dersom du får barn, arver barnet Faktor V Leiden genet fra deg. Om barnet får den heterozygote eller homozygote varianten av genet avhenger av om barnet arver genet også fra den andre forelderen.

Hvilke konsekvenser får dette for meg?

Dersom du har Faktor V Leiden har du økt sannsynlighet for å få såkalt dyp venetrombose (DVT), blodproppdannelse i de store, dyptgående venene i legg, lår, bekken, arm og skulderområdet, eller lungene (lungeemboli).

Risikoen for DVT eller lungeemboli øker med alderen.

  • 1 av 100.000 barn utvikler DVT eller lungeemboli hvert år
  • 1 av 10.000 i 20-årene utvikler DVT eller lungeemboli hvert år
  • 1 av 1.000 i 40-årene utvikler DVT eller lungeemboli hvert år
  • 1 av 100 i 80-årene utvikler DVT eller lungeemboli hvert år

Å ha ett Faktor V Leiden gen (den heterozygote varianten) øker risikoen for blodpropp fem til ti ganger. Å ha to Faktor V Leiden gener (den homozygote varianten) øker risikoen betraktelig, fra 50 til 100 ganger (Kilde: Brukerhåndbok i klinisk kjemi).

Konsekvenser for ufrivillig barnløse

14 ulike studier viser at kvinner som er bærere av Faktor V Leiden genet har økt risiko for å erfare gjentatte ufrivillige aborter. Bærere av dette genet har dobbelt så stor sjanse for første-trimester tap som ikke-bærere, og har nesten åtte ganger så stor sannsynlighet for abort i andre eller tredje trimester (Kilde: D. Klein, 2007).

Kan man kurere Faktor V Leiden?

Ettersom Faktor V Leiden er en del av arvematerialet, og ikke en sykdom, kan ikke tilstanden kureres/behandles/fjernes.

Symptomfrie bærere som ikke tidligere har opplevd en trombose har ikke behov for medisinering.

Blodpropper som oppstår kan fjernes ved hjelp av blodfortynnende medikamenter.

Hva kan jeg gjøre for å unngå blodpropper?

Følgende råd reduserer risikoen for blodpropper:

  • Sørg for å være normalvektig
  • Sørg for regelmessig fysisk aktivitet (for eksempel 30 minutter utholdenhetstrening 3 ganger i uken)
  • Ta forholdsregler når du reiser langt, for eksempel med bil eller fly. Sørg for bevegelse med jevne mellomrom, og innta rikelig med alkoholfri væske.
  • Unngå røyking
  • Lær deg symptomene på blodpropper, slik at du kan få medisinsk assistanse så raskt som mulig!

Hva med risikoer jeg ikke kan unngå?

Alvorlige sykdommer, operasjoner, langvarig sengeleie og bandasjering av beina kan øke risikoen for blodpropper. Informer alltid helsepersonell om at du er bærer av Faktor V Leiden genet, slik at de kan tilrettelegge behandlingen din.

Kvinner har økt risiko for blodpropp under svangerskap. Før du blir gravid, prat med legen din om hvordan tilstanden bør behandles i svangerskapet, under fødselen og i barseltiden. Risikoen for blodpropper er særlig stor i tiden like etter fødselen. Diverse hormontilskudd og prevensjonsmidler (for eksempel p-piller) øker risikoen for blodpropper. Bruk av østrogenholdige p-piller medfører omtrent 30 ganger økt tromboserisiko og bør derfor unngås. Det er ikke bevist at p-piller med gestagener («minipiller») øker risikoen for trombose, og disse kan derfor brukes (Kilde: Stavanger Universitetssykehus). Prat med legen din, vurder risikoen og finn eventuelt alternative behandlingsmetoder.

Hva er symptomene på en blodpropp?

Lær deg symptomene på blodpropper, slik at du kan få medisinsk assistanse så raskt som mulig!

  • Tegn på dyp venetrombose (DVT): Hevelse og rødhet i det aktuelle området, gjerne med ømhet/smerter/varmefølelse. Muskulaturen kan kjennes litt fastere, og noen ganger blir de overflatiske venene ekstra tydelige, «struttende». I sjeldne tilfeller kan en blodpropp løsne og følge blodstrømmen til lungene og forårsake lungeemboli.
  • Tegn på blodpropper i lungene (lungeemboli): Plutselige, skarpe brystsmerter som starter eller forverres ved dyp innpusting eller ved hoste, ofte ledsaget av kortpusthet. Pulsen kan øke, og man kan erfare angst og betydelig svette.

Kan mine barn arve Faktor V Leiden fra meg?

Ja, Faktor V Leiden genet kan bli videreført fra deg til dine barn.

Hvis du har den heterozygote varianten av Faktor V Leiden er det 50 % sannsynlighet for at barnet arver genet fra deg.

Hvis du har den homozygote varianten av Faktor V Leiden vil barnet arve genet fra deg.

Barnet ditt vil få den heterozygote eller homozygote varianten av genet avhengig av om barnet arvet det muterte genet også fra partneren din.

Vi planlegger å få barn, hva bør vi tenke på?

Tilstedeværelsen av Faktor V Leiden genet er ingen hindring for graviditet.

Risikoen for blodpropper er forhøyet under svangerskapet. Dersom du tidligere ikke har erfart blodpropper, men er bærer av Faktor V Leiden genet, er det viktig at du informerer helsepersonellet som behandler deg, slik at de kan overvåke tilstanden din gjennom svangerskapet, ved fødsel, samt i barseltiden (inntil 6 uker etter fødselen). Risikoen for blodpropper er særlig stor i tiden like etter fødselen.

Dersom du tidligere har hatt blodpropper, og du er bærer av Faktor V Leiden genet, vil legen din vurdere om du skal få tilskudd av lavmolekylært heparin gjennom svangerskapet, ved fødselen og/eller i barseltiden. Heparin skader ikke fosteret, da det ikke ledes gjennom morkaken.

Dersom du er bærer av Faktor V Leiden genet og har erfart en eller flere tidligere ufrivillige aborter, kan det være aktuelt å gi blodfortynnende behandling i svangerskapet til tross for at du ikke tidligere har erfart blodpropper.

Dersom du er bærer av den heterozygote varianten av Faktor V Leiden genet, er det 50 % sannsynlighet for at barnet arver det muterte genet fra deg. Dersom du er bærer av den homozygote varianten, arver barnet genet fra deg. I hvilken grad barnets variant blir hetero- eller homozygot avhenger av om partneren din også er bærer av genet, og om barnet arver genet også fra ham.

Kilder:

Comments are closed.